Fast Facts per pazienti: Alfa talassemia (Italian Edition) (EPUB)

by Kevin H.M. Kuo

L’alfa talassemia (AT) è una malattia congenita del sangue, che si manifesta quando si eredita una mutazione genica da entrambi i genitori. Chi eredita una mutazione genica da uno solo dei genitori è un portatore della malattia, ma non ne è affetto. Se anche il/la partner è portatore/portatrice, sussiste la possibilità di avere un figlio con AT. La AT è più comune nelle persone i cui antenati provengono dal Sud-Est e Sud asiatico, dall’Africa, dal Medio Oriente e dal bacino del Mediterraneo. In Italia, la talassemia alfa è più comune in regioni come la Sardegna e la Sicilia. Nella AT sono coinvolte due coppie di geni e si possono avere una, due, tre o quattro mutazioni. Le mutazioni possono essere di diverso tipo, cioè il gene può essere assente o danneggiato. La gravità della AT dipende dal numero e dal tipo di mutazioni presenti nella singola persona. Senza trattamento, la AT major (quattro mutazioni) è in genere fatale prima o poco dopo la nascita. Questa malattia persiste per tutta la vita, ma al giorno d’oggi, con la terapia, è possibile gestirla.