Das Fragile X-Syndrom (UNI-MED Science) (German Edition) (PDF)

Name: Das Fragile X-Syndrom (UNI-MED Science) (German Edition) (PDF)
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Das Buch beschreibt das Fragile X-Syndrom, eine neuronale Entwicklungsstörung, sowie mögliche Krankheitsbilder im Erwachsenenalter aufgrund von Mutationen im FMR1-Gen. Es geht auf Diagnostik, Therapieoptionen und praxisrelevante Probleme ein. Das Buch ist auf Deutsch und wurde am 23. Dezember 2015 veröffentlicht.

Category: Medical Book

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Das Fragile X-Syndrom (UNI-MED Science) (German Edition) (PDF Book)

Book Description

Das Fragile X-Syndrom ist eine neuronale Entwicklungsstörung und wird als die häufigste monogene, vererbbare Ursache einer kognitiven Behinderung angesehen. Mutationen im FMR1-Gen können darüber hinaus auch im Erwachsenenalter zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Dieses Buch veranschaulicht das klinische Bild der Betroffenen und geht detailliert auf die klinische bzw. genetische Diagnostik sowie aktuelle Therapieoptionen ein. Weiterführende Kapitel befassen sich mit praxisrelevanten assoziierten Störungen und Problemen im Alltag.